Héritage (biologie)

Héritage des caractéristiques phénotypiques : père et fils avec vertèbres et otapostasie

L' Héritage (rarement aussi : l' hérédité , dérivé du latin hereditas , héritage' ., Cf. l' hérédité anglaise ) est le transfert de matériel génétique ( gènes ) d'une génération d' êtres vivants à leur progéniture, similaires dans ces caractéristiques et propriétés cause comme le ancêtres et enfanter. La base matérielle de la constitution génétique, le matériel génétique, est l' ADN .

La science biologique qui traite du stockage de l'information biochimique et des règles de sa transmission de génération en génération est la génétique .

Approches de recherche

Alors que jusqu'au 19ème siècle la similitude familiale que les descendants montrent à leurs ancêtres était incontestée comme un effet direct des parents dans la conception et la reproduction, souvent de manière peu claire comme une propriété du "sang". Il est devenu clair au 20ème siècle que l'héritage est lié à des unités discrètes d'un matériel génétique spécial, les gènes. Ce n'est qu'après la Seconde Guerre mondiale qu'il a été prouvé que ceux-ci sont liés à un certain matériel génétique, l'ADN (voir Génétique # Le matériel génétique ). Les pionniers de la génétique ont commencé leurs recherches en comparant uniquement les êtres vivants et leurs propriétés les uns avec les autres sans savoir ce qu'est réellement un « gène ». L'outil le plus important dans cette recherche était l'analyse précise des arbres généalogiques . Cette recherche se poursuit à ce jour, en particulier dans le contexte de la génétique humaine. Le domaine de recherche s'appelle la génétique formelle. Le sujet le plus important de la génétique formelle est l'étude des croisements et de l' hérédité .

De plus, deux programmes de recherche distincts se sont développés dans le domaine de la génétique. D'une part, suite aux découvertes de la génétique formelle, l'accent a été mis sur les gènes individuels et leurs effets. Cette approche est particulièrement adaptée aux gènes qui ont chacun un effet important afin que leurs effets soient facilement identifiables et comparables. On parle généralement de génétique systématique.

Cependant, cette méthode atteint rapidement ses limites avec de nombreux traits, car les relations entre traits et gènes sont souvent complexes et difficiles à identifier. Dans la plupart des cas, un trait d'intérêt est influencé par plusieurs, voire des centaines, de gènes différents, chacun dans une faible mesure ( polygénie ), de sorte que l'influence de chaque gène individuel est difficile à identifier. De plus, chacun de ces gènes a souvent de nombreuses fonctions et effets ( pléiotropie ) parfois complètement différents, qui interagissent également entre eux et avec leur environnement de manière difficile à comprendre. Ces traits, qui sont influencés par de nombreux gènes, sont étudiés dans le cadre de la génétique quantitative . Un concept important en génétique quantitative est l' héritabilité ou l'hérédité.

Histoire du concept

Héritage et hérédité étaient à l'origine des termes juridiques qui n'ont été transférés au domaine de la reproduction des organismes qu'à la fin du XVIIIe siècle . Dans le contexte de la théorie de la préformation qui prévaut ici , on imaginait à cette époque que tous les futurs descendants de l'organisme parental étaient déjà préformés et n'avaient qu'à se développer. Ce n'est que sur la base des études embryologiques détaillées de Christian Heinrich Pander (1817) et Karl Ernst von Baer (1828) que ces idées ont été dépassées, et il était généralement admis que les organismes se développent progressivement à partir d' œufs ou de graines indifférenciés ( épigenèse ). Maintenant , il était tout à fait clair que la similitude entre les parents et leur progéniture était fondée, à savoir ce que l' héritage fait est dans un sens biologique .

Jusqu'au début du 20e siècle, l'opinion dominante était que l' ensemble de l'organisme parental influence les propriétés de la progéniture et que cela est médié par un liquide (chez l'homme, le sang). Par exemple, les descendants de mariages mixtes ou de croisements de races différentes étaient considérés comme des races mixtes ou des hybrides et catégorisés en conséquence. De plus, il y avait l'idée que les traits acquis au cours de la vie d'un organisme parental peuvent être hérités (aujourd'hui appelé lamarckisme ). Ces points de vue ont également été représentés par Charles Darwin avec sa théorie de la pangenèse .

Le moine augustin Gregor Mendel a adopté une approche fondamentalement différente . Dans des expériences de croisement systématique avec des plantes, il a examiné les caractéristiques individuelles , à savoir leur transmission sexuelle et leur expression ultérieure. Ses résultats, qu'il publia en 1866, passèrent presque inaperçus dans la science. De même était révolutionnaire de la théorie du matériel génétique qui Août Weismann a développé dans les années 1880. Weismann a rejeté à la fois l'hypothèse que les traits acquis étaient hérités et que l'organisme entier avait un effet sur l'hérédité. Cependant, ses postulats étaient initialement très controversés.

L'œuvre pionnière de Mendel n'est devenue généralement connue dans le monde professionnel qu'en 1900, lorsque Hugo de Vries , Carl Correns et peut-être aussi Erich Tschermak ont obtenu indépendamment des résultats qui ont confirmé les principes que Mendel avait obtenus à partir des pois. Une autre étape importante dans le développement du concept d'hérédité a été la formulation de la théorie chromosomique de l'hérédité par Theodor Boveri en 1904.

Notions de base

L'hérédité des caractéristiques de l'apparence extérieure des êtres vivants, notamment des caractéristiques du comportement et du métabolisme, repose essentiellement sur une macromolécule à longue chaîne , l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'information héréditaire est codée dans l'ADN par sa séquence nucléotidique . Cela signifie que le contenu de l'information correspond à une séquence de caractères, une sorte d'alphabet composé de quatre lettres, les nucléotides (souvent appelés simplement bases), l' adénine A, la guanine G, la thymine T et la cytosine C, qui se trouvent l'un derrière l'autre sur le brin d'ADN linéaire. ( Les virus qui ne comptent pas comme des êtres vivants parce qu'ils n'ont pas de métabolisme propre sont également hérités. Leur information génétique se compose soit d'ADN, soit d' ARN .)

La production de la progéniture est basée sur les cellules et leur division ; la plupart du temps (comme chez l'homme) un descendant remonte à une seule cellule. Dans la division cellulaire normale, l'ADN de la cellule mère est d'abord doublé puis, à chaque fois, réparti de moitié entre les deux cellules filles. L'information génétique elle-même reste inchangée, à moins qu'il n'y ait des écarts dus à de rares erreurs de réplication, appelées mutations . Cependant, l'ADN est souvent recombiné par des mécanismes spéciaux au cours du processus d'héritage, de sorte que si la séquence de base est inchangée, des caractéristiques modifiées peuvent se produire (voir ci-dessous). En plus des sections qui contiennent des informations héréditaires, l'ADN comprend également des sections dont aucun contenu d'information n'est connu ; il s'agit souvent de sections courtes constamment répétées avec toujours la même séquence ( ADN répétitif ). Les parties de l'ADN sans information génétique ne sont courtes que chez les procaryotes (par exemple les bactéries ), mais très longues chez les eucaryotes , généralement encore plus longues que les sections contenant des informations. Les séquences d'ADN restantes, porteuses d'informations, sont les gènes (y compris les segments de séquence qui servent à les réguler ).

Des recherches basées sur le projet ENCODE sur le génome humain, par exemple , ont montré que la régulation des gènes est beaucoup plus complexe qu'on ne le supposait auparavant. De cette façon, les gènes sur le brin d'ADN peuvent se chevaucher partiellement et donner lieu à différentes protéines grâce à un épissage alternatif . Certaines protéines, dont les unités de transcription sont éloignées les unes des autres dans le brin d'ADN, sont assemblées par la suite. D'autres segments d'ADN codent pour des séquences d'ARN qui régulent des gènes distants par interférence ARN .

L'ensemble de l'information génétique contenue dans l'ADN d'un organisme s'appelle le génome . Chez les eucaryotes - et donc dans tous les organismes supérieurs - la majeure partie de l'ADN est organisée en chromosomes , qui sont situés dans le noyau cellulaire . De plus, les mitochondries et les plastes contiennent leur propre information génétique. Dans ces organites, ainsi que dans les procaryotes (par exemple les bactéries), l'ADN est généralement présent sous la forme d'une molécule en forme d'anneau.

Définitions des gènes

Selon la façon dont on le regarde, un « gène » correspond à différents faits, qui sont pourtant logiquement liés.

  • Une « disposition héréditaire » distincte (discrète) pour un certain trait (ou une combinaison de traits). (Niveau de considération de la génétique formelle.)
  • Une section spécifique de l'ADN de la molécule génétique, porteuse d'informations. Dans cette section, une séquence fixe de nucléotides (bases; par exemple AATCAGGTCA ...) code l'information génétique. Chaque gène est caractérisé par une séquence nucléotidique spécifique.
  • Le code génétique requiert un groupe de trois bases (un triplet de bases ) pour un acide aminé spécifique dans une protéine . C'est pourquoi les unités d'ADN porteuses d'informations sont organisées en cadre de lecture ouvert . Chaque gène correspond à une unité de transcription qui conduit à une protéine.
  • La séquence d'ADN codant pour la protéine n'est qu'une partie de l'unité héréditaire réelle. De longues sections, qui peuvent être beaucoup plus longues que la séquence codante elle-même, déterminent quand ce gène est lu (transcrit). Les éléments dits cis en sont un exemple important . Ils reposent sur le brin codant et activent/désactivent sa transcription lorsqu'un certain signal cellulaire arrive. Selon cette définition, les séquences d'ADN régulatrices appartiennent au gène, elles sont importantes pour le processus héréditaire car elles mutent indépendamment de la séquence codante et peuvent ainsi changer de caractéristiques.

Du génotype au phénotype

Le phénotype d' un être vivant est en grande partie déterminé par l'activité des enzymes, qui à son tour est déterminée par les informations contenues dans l'ADN - c'est ce qu'on appelle le génotype . Le phénotype émerge de l' interaction d'enzymes et de protéines régulatrices avec l' environnement au cours du développement de l'individu. La connexion entre le génotype, l'environnement et le phénotype résultant est la norme de réaction.Sous la forme des mécanismes de régulation de l'expression génétique, la norme de réaction représente la fonction de conversion R entre l'environnement U et le phénotype P : P = R (U).

Parmi les nombreux gènes d' un organisme supérieur ( eucaryotes ), il n'y en a que quelques-uns individuels qui provoquent une caractéristique tout aussi unique dans le phénotype. Seuls ces cas relativement rares mendel : ils montrent immédiatement les soi-disant règles mendéliennes . Cette circonstance éclaire le génie de son découvreur, qui avait cherché la cause unique du génome du pois.

mutation

Les génomes n'ont pas à être transmis sans changement à travers toutes les générations. Des erreurs peuvent se produire dans la duplication des génomes et dans la distribution de l'ADN lors de la division cellulaire. Les changements qui en résultent dans le génome peuvent affecter le phénotype. De tels changements sont appelés mutations, et les individus qui s'écartent de la génération précédente en conséquence sont appelés mutants. Les mutations sont l'une des conditions préalables à l' évolution des êtres vivants.

Transmission de matériel génétique

Transmission dans la reproduction asexuée

Chez les organismes unicellulaires , qui se reproduisent généralement par division , l'ADN est distribué aux cellules filles sous forme de copies identiques. Pour ce faire, il doit être disponible en au moins deux exemplaires identiques. La division cellulaire est donc précédée d'un doublement de l'ADN. Dans le cas des organismes unicellulaires eucaryotes, le nombre de chromosomes reste constant, et chaque chromosome est alors constitué de deux « chromatides » identiques placées l'une à côté de l'autre . Ces chromatides sœurs sont attribuées à deux noyaux de cellules filles d'une manière strictement régulée par le processus de mitose , et les deux cellules filles reçoivent chacune l'un des noyaux génétiquement identiques.

De manière correspondante, toutes les cellules sont équipées d'un matériel génétique identique lorsque des organismes multicellulaires se développent. Dans le cas d'une reproduction par scission d'une cellule ou d'un stade de développement multicellulaire ( reproduction asexuée ), tous les descendants sont donc génétiquement identiques.

Transmission pendant la reproduction sexuée

Au cours de la reproduction sexuée (sexuelle) , des parties des génomes de deux individus (parents) sont recombinées ( recombinaison ). Chaque progéniture reçoit la moitié de son génome de l'un des parents et possède donc (au moins) deux jeux de chromosomes homologues . Ce doublement du nombre de chromosomes est compensé au cours du cycle de vie par une réduction de moitié correspondante en cas de division réductrice ( méiose ) ; les deux processus ensemble sont appelés un changement de phase de base . Dans le cas le plus simple et le plus courant, il y a un changement entre une phase haploïde avec un ensemble de chromosomes et une phase diploïde avec deux ensembles homologues (mais généralement pas génétiquement identiques). Cependant, il peut y avoir plus de deux ensembles (notamment dans le cas des plantes cultivées) ( polyploïdie ).

Chez l'homme et généralement chez les vertébrés , seules les cellules sexuelles ( gamètes ) sont haploïdes, et elles se combinent pour former le zygote diploïde , d'où émerge également la progéniture diploïde. Dans d'autres organismes, tels que les mousses , les fougères ou les animaux creux , les générations diploïdes et haploïdes alternent ( changement de génération ), et d'autres encore, par ex. B. de nombreuses algues primitives sont normalement haploïdes et ne forment que des zygotes diploïdes, à partir desquels une progéniture haploïde émerge à nouveau après la méiose.

Dans tous ces cas, les chromosomes homologues sont distribués au hasard aux cellules filles pendant la méiose, et des parties de chromosomes homologues sont généralement échangées ( crossing-over ), ce qui signifie que les gènes sur les chromosomes homologues peuvent également être recombinés.

Hérédité chromosomique supplémentaire

L'hérédité extrachromosomique ou cytoplasmique est basée sur le fait que certains organites cellulaires , les mitochondries et les plastes , ont leur propre petit génome, qui est hérité indépendamment des chromosomes. Ces organites sont dits semi - autonomes car certains des gènes nécessaires à leur formation et à leur fonction ne sont pas situés dans le noyau cellulaire, mais dans les organites eux-mêmes. La théorie endosymbiotique donne une explication généralement acceptée de ce cas particulier .

Puisque les cellules germinales femelles ont toujours significativement plus de cytoplasme que les cellules germinales mâles (le sexe femelle et le sexe mâle sont définis par la différence de taille des cellules germinales), les organites cellulaires intégrés dans le cytoplasme, et donc aussi leur matériel génétique , sont entièrement ou au moins majoritairement transmises par la lignée maternelle (maternelle). Ainsi l'hérédité extra-chromosomique n'obéissait pas aux règles mendéliennes .

Le phénomène d'hérédité extrachromosomique est utilisé en archéogénétique pour identifier les arbres généalogiques. L'exemple le plus connu ici est la soi-disant Eve mitochondriale .

L'hérédité extrachromosomique est pertinente pour certaines maladies héréditaires rares (voir aussi Hérédité de la mitochondriopathie ).

Exemples d'héritage

Hérédité récessive dominante

Dans la forme d'hérédité dominante - récessive , l'allèle dominant prévaut sur l'allèle récessif. La couleur de la fourrure des souris domestiques est z. B. l'hérédité dominante-récessive, où l'allèle de la fourrure grise est dominant et l'allèle de la fourrure blanche est récessif. Si une jeune souris reçoit l'information génétique pour la fourrure blanche d'un parent et l'information génétique pour la fourrure grise de l'autre, elle aura une fourrure grise. L'information génétique de l'allèle récessif (ici « couleur de la robe blanche ») peut cependant être transmise à la génération suivante.

Dans un organisme diploïde, les scissions décrites dans les règles de Mendel peuvent être observées. En cas d'hérédité dominante-récessive, la progéniture ressemble souvent complètement à un parent, car seul le gène dominant prévaut - les caractéristiques du gène récessif sont en effet présentes dans le génome (porteur), mais ne sont pas exprimées dans cette génération.

Les maladies héréditaires sont généralement héréditaires récessives, notamment l' albinisme , la mucoviscidose et la drépanocytose . Les quelques maladies héréditaires dominantes comprennent la cécité nocturne , la maladie kystique des reins (PKRAD), les doigts courts , les déformations squelettiques ( fente de la main , fente du pied , polydactylie , syndactylie ), la maladie nerveuse, la maladie de Huntington et le syndrome de Marfan .

Héritage intermédiaire

En cas d'hérédité intermédiaire, une forme mixte des deux gènes est formée. Par exemple, la couleur de la fleur de la fleur miracle japonaise ( Mirabilis jalapa ) est héritée comme intermédiaire : si un spécimen a un système pour les pétales rouges et un pour les pétales blancs, il développera des pétales roses.

L'hérédité intermédiaire est la variante la plus rare de l'hérédité.

Hérédité non mendélienne

Dans une large mesure, l'héritage ne suit pas les règles de Mendel. Une déviation très courante est le couplage de gènes , dans lequel différents gènes ne sont pas hérités indépendamment les uns des autres, mais sont couplés les uns aux autres parce qu'ils sont sur le même chromosome. Chaque chromosome de l' ensemble de chromosomes haploïdes forme ainsi un groupe de liaison. Cependant, le couplage n'est pas absolu non plus, mais est partiellement annulé par le croisement lors de la méiose . Par conséquent, plus ils sont proches les uns des autres sur le chromosome, plus les gènes sont hérités fortement, tandis que les gènes situés loin les uns des autres sont hérités indépendamment, car il y a certainement au moins un croisement entre eux.

Une autre exception est l'hérédité cytoplasmique, qui repose sur des gènes qui ne sont pas dans les chromosomes, mais dans les mitochondries ou les plastes . Ces organites ne se transmettant que dans le genre féminin, l'hérédité n'a lieu ici que dans la lignée féminine (maternelle).

Diverses autres déviations de l'hérédité mendélienne sont résumées sous le nom Meiotic Drive . Le problème ici est que certains gènes ou chromosomes pénètrent plus fréquemment dans les gamètes que leurs homologues ( ségrégation non aléatoire dans la méiose) ou sont préférentiellement transmis à la descendance d'une autre manière.

L'hérédité épigénétique, qui est traitée dans la section suivante, ne suit pas non plus les règles de Mendel.

Héritage épigénétique

En plus de l'héritage basé sur la transmission de gènes, il existe également différentes formes d'héritage de propriétés indépendantes de la séquence de bases dans l'ADN. Elles sont dites épigénétiques et font l'objet d' épigénétique . Alors que l'épigénétique examine principalement les processus impliqués dans la différenciation des cellules et des tissus au sein d'un organisme, l' hérédité épigénétique au sens étroit est la transmission de modifications épigénétiques sur plusieurs générations.

La modification épigénétique la plus courante est la méthylation de certaines bases de l'ADN, par laquelle la séquence de bases reste inchangée, mais l' expression du gène est modifiée. Les histones , protéines associées à l'ADN, peuvent également être modifiées chimiquement, ce qui peut également affecter l'expression des gènes. Troisièmement, il existe différentes variantes de silençage génique dans lesquelles de courts fragments d'ARN interviennent dans la reconnaissance de séquences homologues d'ADN ou d'ARN et la transcription ou la traduction est spécifiquement inhibée. Tous ces effets épigénétiques peuvent durer des générations.

Une autre possibilité réside dans les protéines de type prion présentes dans différents replis. Lorsque ces plis sont stables et que la présence d'une forme déclenche le repliement de l'autre, l'information peut être héritée. Cette hérédité a été prouvée, par exemple, chez des champignons tels que la levure.

L'hérédité épigénétique est particulièrement fréquente chez les plantes et aussi chez le nématode Caenorhabditis elegans et la mouche Drosophila melanogaster , alors qu'elle ne survient que rarement chez les mammifères (y compris l'homme). Ce dernier est lié au fait que chez les mammifères la programmation épigénétique est réinitialisée après la fécondation et à nouveau dans la lignée germinale , de sorte que les cellules en question deviennent totipotentes , c'est-à-dire H. peut se différencier en tous les types de cellules plus spécifiques. Les plantes, en revanche, n'ont pas de lignée germinale séparée et peuvent se reproduire végétativement ou être reproduites artificiellement par bouturage.

Héritage en dehors de la biologie

La capacité d'hériter et d'évoluer ne se limite pas aux systèmes d'origine biologique. Les polymères synthétiques dotés de propriétés de stockage d'informations en sont également capables.

Voir également

Littérature

  • François Jacob : La logique du vivant - une histoire d'héritage. Fischer, Francfort-sur-le-Main 1972, nouvelle édition 2002.
  • Hans-Jörg Rheinberger, Staffan Müller-Wille : Héritage - Histoire et culture d'un concept biologique. Fischer, Francfort-sur-le-Main 2009, ISBN 978-3-596-17063-0 .

liens web

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Preuve individuelle

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  4. Hans-Jörg Rheinberger, Staffan Müller-Wille : Héritage. Histoire et culture d'un concept biologique. Fischer Taschenbuch, Francfort-sur-le-Main 2009, p. 16-20.
  5. Ilse Jahn , Rolf Löther, Konrad Senglaub (dir.) : Histoire de la biologie. Théories, méthodes, institutions, courtes biographies. 2e édition révisée. VEB Fischer, Iéna 1985, page 219.
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