Syndrome de peau de pomme

Classification selon la CIM-10
Q41.1 Absence congénitale, atrésie et sténose du jéjunum - atrésie jéjunale héréditaire [syndrome de la peau de pomme]
CIM-10 en ligne (version OMS 2019)

Le syndrome de la peau de pomme est une malformation congénitale très rare avec une absence ( agénésie ) de la racine de l'intestin grêle ( mésentère ), principalement dans le jéjunum, avec une structure en spirale typique des sections intestinales sous-développées ( hypoplasiques ).

Les synonymes sont : atrésie jéjunale héréditaire ; syndrome de la peau de pomme ; Atrésie intestinale de type IIIb ; déformation de l'arbre de Noël anglais  ; Atrésie intestinale du sapin de Noël

La première description date de 1961 par les chirurgiens américains Thomas V. Santulli et WA Blanc.

Distribution

La fréquence est donnée comme 1 à 5 nouveau-nés, il existe un cluster familial.

Il existe une association avec une malrotation et des syndromes avec microcéphalie et malformations oculaires telles que le syndrome de Strømme (atrésie intestinale à peau de pomme-anomalies oculaires-microcéphalie) et d'autres malformations.

cause première

Dans ce syndrome, il existe une oblitération intra-utérine (occlusion) de l'artère mésentérique supérieure , de sorte que de grandes parties de l'artère et du mésentère sont manquantes. Des occlusions vasculaires causées par un volvulus ou une malrotation peuvent en être la cause . Un iléus méconial chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose peut également être une cause.

Manifestations cliniques

Les critères cliniques sont :

diagnostic

Les anses intestinales devant le premier obstacle sont distendues, les sections intestinales atteintes sont enroulées autour d'un vaisseau mésentérique comme un tire-bouchon avec ischémies multiples et atrésie . La longueur de l'intestin grêle est (considérablement) raccourcie. Le côlon s'est effondré.

Même avant la naissance, le diagnostic peut être présumé à l' aide d' une échographie fine et la naissance et les procédures ultérieures peuvent être planifiées. La détection échographique prénatale détermine une prise en charge optimale du péripartum.

Dans la radiographie (vue d'ensemble de l'abdomen), les sections intestinales dilatées, dans le lavement colique de contraste, le microcôlon et les enroulements en forme de spirale de l'intestin grêle distal peuvent être vus.

Si la longueur de l'intestin grêle est préservée, il faut distinguer l' atrésie duodéno-jéjunale avec volvulus, absence de mésentère dorsal et absence de syndrome de l' artère mésentérique supérieure .

thérapie

Le traitement est réalisé chirurgicalement . Le problème principal est le syndrome de l'intestin court , qui est déjà présent en raison de la malformation elle-même et est exacerbé par les résections nécessaires. Le traitement conservateur de celui-ci est expliqué sous Traitement du syndrome de l'intestin court # (Thérapie) .

Les actes chirurgicaux particuliers issus du traitement chirurgical du syndrome de l'intestin court peuvent être utilisés directement dans les centres spécialisés :

Perspectives de guérison

Il y a quelques décennies, le pronostic était sombre , avec des décès souvent déjà en bas âge en raison d'une septicémie ou d'un syndrome de l'intestin court, mais les perspectives ne cessent de s'améliorer.

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